جهت رفاه حال مراجعین محترم ساعت کار آزمایشگاه رازی از ساعت 7 به 6:30 صبح تغییر یافت        تقدیر از مسئول فنی آزمایشگاه جناب آقای دکتر مصباح به عنوان پزشک منتخب از طرف جمعیت داوطلبان هلال احمر        مراجعین محترم به اطلاع می رساند شماره تلفن آزمایشگاه از 3224647-0131 به 33324647-013 تغییر یافت.        امروز : ۱۳۹۶ چهارشنبه ۲۶ مهر

غربال گری نوزادان


تشخیص زود هنگام بیماری های متابولیک

جهت تشخیص بیماری های متابولیک مادرزادی، آزمایشگاه رازی نمونه  خون نوزادان را برای اندازه گیری مواد زیر به آزمایشگاه بزرگ Wagner-Stibbe در کشور آلمان ارسال می نمايد:


A- Disorder ofamino acids metabolism: (tandem mass spectrometry=TMS)


-Phenylketonuria (PKU) and Hyperphenylalaninemia (HPA)

-Maple syrup disease (MSUD)

 

B1- Disorder of β-oxidationof fatty acids: (tandem massspectrometry=TMS)

-Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Deficiency (MCAD)

-Long-Chain-3-OH-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Deficiency (LCHAD)

-Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Deficiency (VLCAD)

 

B2- Disorder of carnitine metabolism: (tandem massspectrometry=TMS)

 (Carnitine cycle defects)

-Carnitin-Palmitoyl-Transferase-I-Mangel (CPT-I)

-Carnitin-Palmitoyl-Transferase-II-Mangel (CPT-II)

-Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel

 

 

C- Disorder oforganic acids  (Organoazidopathien): (tandem massspectrometry=TMS)

-Isovaleric acidemia (enzyme deficiency of isovalery-CoA-dehyrogenase ,result: ratio of Concentration of isovalerylcarnitin (C5) to acetylcarnitin =high

- Glutaric aciduria Typ 1 (glutaric acidemia)

 

(propion and methylmalonic acidemia, MCC- deficiency,3-ketothiolase-deficiency)

 

 

D-Defects of urea cycle (tandem massspectrometry=TMS)

      - Citrullinemia (Citrullinemie) Citrullin

      - Argininosuccinat-deficiency (ArgSucc)

 

 

E- ImportantHormons:

      -  primary Hypothyroidism (TSH) 

      - congenital adrenal hyperplasis(17-OH-progesterone)

 

F-  Emzymactivity:                                                   

      -Biotinidase deficiency 

      -Galaktose (GAL, GAL-1-P)

      - Glucose-6P-dehydrogenase


G-Hemoglobins (S,D,C)

 



 این سرویس در استان گیلان منحصرا توسط آزمایشگاه رازی انجام  می  شود.


اما ببینیم  فایده انجام این تست ها چیست. خوب است اطلاعاتی درباره بیماری های متابولیک به دست آوریم


بيماري متابوليكي چيست ؟

براي سوخت و ساز مواد غذايي در بدن به موادي به نام آنزيم نياز مي باشد . كمبوديا اختلال در عملكرد آنزيم باعث بيماري  مي شود . اين بيماري هابرخلاف آنچه تصور مي شود بيماري هاي نادري نيستند. نداشتن اطلاع كافي ازانها و در نتيجه عدم تشخيص و درمان بموقع سبب مي گرددبسياري از مبتلايان دچار عوارضي مانند عقب افتادگي ذهني ، اختلال در رشد جسمي ،عقلي ، نارسايي كبدي و حتي مرگ گردند .

در چه مواردي بايستي به اين بيماري ها شك كرد ؟

وجود يك يا چند از علايم زيرهر چند می توانند در بیماری های دیگری هم دیده شوند ولی ما را به بیماری های متابولیک مشکوک می سازند:

♣ عقب افتادگی ذهني و زوال عقلي   ♣ خوب نبودن رشد جسمي

♣ وجود بوي خاص ترشحات بدن ( عرق ، ادرار )      ♣ تشنج

♣ نارسايي قلبي در كودكان  ♣ يرقان طولاني     ♣ نارسايي كبدي

♣ اسيدي شدن شديد خون  ♣ وجود سنگ هاي كليوي  ♣ اغماء

♣ علايم چشمي مانند آب مرواريد و آب سياه

♣ تاريخچة مرگ بدون علت در خانواده در دوران نوزادي ، شير خوارگي يا كودكي


علايم بيماري در چه سني ظاهر مي شود:

علايم اين بيماري در موارد شديد دردوران نوزادي ظاهر شده ولي در موارد خفيف ممكن است در دوران كودكي يا حتي دربالغين بروز دهد .


بهترين راه تشخيص اين بيماري ها چيست؟

ازآنجا كه علايم اين بيماري هامبهم و در بسياري از موارد ناگهاني مي باشد ، بهترين راه بررسي نوزادان در روزهاي اول زندگي براي تشخيص اين بيماري ها مي باشد . چون با تشخيص به موقع مي توان ازعوارض مهمي مانند عقب افتادگي ذهني، جسمي و حتي مرگ پيشگيري كرد .


آزمايش به چه طريق و در چه زماني انجام مي شود ؟

ازنوزادان بعد از روز سوم تولدچند قطره خون از پاشنه پا گرفته و روي كاغذمخصوص مي گذارند نمونه جهت آزمايش به آزمايشگاههاي مخصوصي كه تجهيزات لازم براي انجام اين آزمايش ها را دارند ارسال ميگردد .


آيا غربالگري براي تشخيص بيماري هاي متابوليكي براي همه نوزادان لازم است ؟

بلي، چون اكثر اين بيماري ها درهنگام تولد و روزهاي اول زندگي ، هيچ گونه علامتي ايجاد نمي كند . براي تشخيص ودرمان به موقع و در نتيجه پيشگيري ازعوارض خطر ناك بيماري ، انجام اين آزمايش ها بسيار لازم است .


آيا اين بيماري ها درماني دارند ؟

دربسياري از موارد اين بيماري هاقابل درمان مي باشد . در مواردي هم كه درمان ندارند تشخيص نوع بيماري در نوزاد اين امكان را فراهم مي كند كه در حاملگي هاي بعدي پيش گيري لازم به عمل آيد .

پدر و مادر محترم در صورت تمايل با يك آزمايش ساده در روز چهارم تولد نوزاد خود مي توانيد از سلامت وي در بيش از   30  مورد بيماري هاي متابوليك و ارثي مطمئين گرديد .

جهت اطلاع بيشتر لطفاً از پزشك خود راهنمايي بخواهيد .

نسخه چاپی Acrobat Reader دانلود نرم افزار
center for disease control and prevention
سازمان جهاني بهداشت
انجمن آسيب شناسي ايران
نام :  
آدرس ایمیل:  
نظر شما در مورد وب سايت آزمايشگاه رازي چيست؟



© 2009 copyright all right reservd
Powered by : Mahyanet.com